anencephalie

"Anencephalie" je vzácná vrozená vada, při které se dítě narodí bez významných částí mozku, lebky a mozkových blan. Tento stav je obvykle diagnostikován během těhotenství pomocí ultrazvuku nebo jiných zobrazovacích metod. Anencephalie patří mezi nejzávažnější formy vad neurální trubice (NTD - Neural Tube Defects), které vznikají během embryonálního vývoje, když se neurální trubice, která se později vyvine v mozek a míchu, neuzavře správně. Děti s anencephalii obvykle nemají šanci na přežití a často umírají krátce po narození nebo jsou narozeny mrtvé. Příčiny anencephalie nejsou zcela pochopeny, ale předpokládá se, že zahrnují kombinaci genetických a environmentálních faktorů, jako je nedostatek kyseliny listové během těhotenství. Prevence anencephalie zahrnuje suplementaci kyseliny listové před a během raného těhotenství, což může významně snížit riziko vzniku vad neurální trubice.